Mājas Mājas lapa Cik bērniem diagnosticēta achondroplasia? tā ir reta ģenētiska slimība
Cik bērniem diagnosticēta achondroplasia? tā ir reta ģenētiska slimība

Cik bērniem diagnosticēta achondroplasia? tā ir reta ģenētiska slimība

Anonim

Tā kā Začs un Tori Roloffi aizraujas ar prieku beidzot satikt savu jaundzimušo, pirmreizējie vecāki otrdien cilvēkiem atklāja, ka viņu dēls Džeksons Kīls ir dzimis ar tāda paša veida dwarfismu - achondroplasia - kā viņa tēvs. Kā ģenētisks stāvoklis vienmēr bija iespēja, ka Rolofa mazulim varētu būt ahondroplāzija, taču daudzi cilvēki to neapzinās, ka šis stāvoklis bērniem var parādīties arī vidēja lieluma vecākiem. Cik bērniem diagnosticēta achondroplasia? Saskaņā ar Nacionālo veselības institūtu Ģenētisko un reto slimību informācijas centru tas tiek uzskatīts par retu ģenētisku saslimšanu.

Achondroplasia ir FGFR3 gēna mutācija, un tā ir visizplatītākā pundurisma forma. Tas veido apmēram 80 procentus no visiem pundurisma gadījumiem. Saskaņā ar 2007. gada pētījumu, kas publicēts Lancet, achondroplasia visā pasaulē ietekmē apmēram 250 000 visā pasaulē. NIH atzīmēja, ka achondroplasia visā pasaulē notiek 1 no katriem 15 000 līdz 1 no 40 000 jaundzimušajiem. Organizācija Little People of America ir publicējusi nedaudz augstākas likmes, kuras apkopojuši Džona Hopkinsa medicīnas centra pētījumi: LPA lēš, ka achondroplasia notiek tik daudz kā 1 no 26 000 līdz 1 no 40 000 dzimušajiem.

Zaham un Tori Roloffiem bija 50-50 iespēja, ka viņu dēls varētu piedzimt mazs cilvēks. Pat Zaha vecākiem Metātam Rolfam un Eimijam Knightam bija vienādas 50-50 iespējas attīstīt achondroplasia katram no viņu četriem bērniem; Zača trīs pārējiem brāļiem un māsām nebija ģenētiskas mutācijas, un viņi visi ir vidēja auguma.

Pāris Tori grūtniecības laikā atklāti runājuši par savām cerībām, bailēm un bažām par iespēju, ka viņu dēlam ir achondroplasia. Šīs sezonas sākumā filmā Little People, Big World, Tori pauda bažas par dēla iespējamo pundurvismu, it īpaši pēc mazāk nekā pārliecinošas ultraskaņas. Tori runāja par savām bailēm: "Tas ir liels darījums. Tas ir biedējoši. Neviens vecāks nevēlas dzirdēt, ka viņu bērns ir atšķirīgs, neatkarīgi no tā." Zaķis mēģināja novērst savas bailes, sakot sievai: "Bet man tas nav savādāk. Viņš ir tieši tāds pats kā es!"

Zaķis vienmēr ir pozitīvi vērtējis situāciju, neskatoties uz savām bailēm, ka viņa dēlam varētu būt achondroplasia. Nesenā intervijā PEOPLE viņš skaidro, kā viņa paša pieredze izaug par mazu cilvēku, nevis sagatavo viņu vecāku audzināšanai, izmantojot unikālās sociālās un fiziskās problēmas, ko rada traucējumi. "Jums ir mazliet vairāk jāiedrošina rūķu bērns, jo viņiem būs jāveic pieci soļi, lai izdarītu to, ko citi var darīt divos, " sacīja Rolofs. "Bet es zināju, rūķītis vai nē, es došos vecāku priekšā ar tādu mentalitāti, ka ne visi saņem trofeju. Jums tas ir jānopelna."

Jaunā mazo cilvēku, lielās pasaules, epizode - "Viņš būs kāds, kam viņš gribēja būt" - otrdien, 6. jūnijā, plkst. 9.00 Austrumu kanālā tiks demonstrēta TLC.

Cik bērniem diagnosticēta achondroplasia? tā ir reta ģenētiska slimība

Izvēle redaktors