Vairāk nekā 50 gadus jaundzimušajiem ir bijis neliels asiņu piliens, kas ņemts no pēdas papēža tūlīt pēc piedzimšanas, lai pārbaudītu, vai nav radušies dažādi apstākļi. Jaundzimušā skrīnings ir vecākiem pazīstama dzimšanas procesa sastāvdaļa, taču zinātnieki to vēlas mainīt ar jauno ģenētiskās testēšanas tehnoloģiju. Pilna genoma sekvencēšana varētu kļūt par jaundzimušo skrīninga daļu, taču ne visi domā, ka tā ir laba ideja.
Apmēram pagājušā gadsimta laikā zinātne ir uzzinājusi, ka pat zīdaiņiem, kas dzimuši pilnīgi veseli un normāli attīstības ziņā, var būt iedzimti apstākļi, kas ietekmē viņu augšanu, attīstību un pat apdraud viņu dzīvību. Tāpēc lielākajā daļā štatu jaundzimušo skrīnings, kurā pārbauda mazuļus attiecībā uz vairākām slimībām, vitamīnu trūkumu un vielmaiņas traucējumiem, ir obligāts.
Pēdējos gados sasniegumi genomiskajā medicīnā ir devuši mums labāku izpratni par gēnu lomu gan bieži sastopamo, gan retāk sastopamajās slimībās. Tagad vairāku universitāšu zinātnieku konsorcijs ierosina, ka visa genoma sekvencēšana kļūst par regulāru jaundzimušo skrīninga daļu. Pētnieki no pusducis slimnīcām un universitātēm sadarbojas ar vecākiem, kuri ir vienojušies atļaut jaundzimušā cilvēka genomu dzimšanas brīdī pilnībā sekvenēt. Viņi cer savākt pierādījumus, kas viņiem palīdzētu radīt vadlīnijas sekvences ieviešanai tradicionālajos jaundzimušo skrīningos.
Saskaņā ar CDC, katru gadu tiek izglābti tūkstošiem mazuļu vai viņu dzīves kvalitāte ir ievērojami uzlabojusies, jo viņu vecāki un aprūpētāji tiek informēti par svarīgu informāciju par viņu veselību, veicot jaundzimušo skrīningu. Fenilketonūrija, kas pirmo reizi tiek regulāri pārbaudīta, ir viens no smagākajiem stāvokļiem, ko jaundzimušajiem var nepamanīt, ja viņi netiek pārbaudīti. Neapstrādāta fenilketonūrija dažos pirmajos dzīves mēnešos var izraisīt dziļu intelektuālo spēju traucējumus.
Ne visi iedzimtie apstākļi parādīsies tik agrīnā dzīves posmā, kaut arī tas ir viens no iemesliem, kāpēc zinātnieki domā, ka visa genoma sekvenēšana jaundzimušajiem varētu būt īpaši noderīga. Tas ir arī viens no iemesliem, kāpēc daži akadēmiskās medicīnas aprindās un ārpus tās domā, ka informācija varētu radīt nopietnas ētiskas problēmas. Ja vecākiem būtu daudz informācijas par jaundzimušā mazuļa ģenētiku, tostarp par kādām slimībām vai traucējumiem, iespējams, viņiem varētu būt vēlāk dzīvē, kā tas varētu ietekmēt viņu vecāku lēmumus? Un kā viņu bērni izaugs, kā viņi izlems, vai dalīties ar šo informāciju ar saviem bērniem?
Piemēram, Hantingtona slimība - kuru varēja noteikt ar visa genoma sekvenci dzimšanas brīdī - parasti neizpaužas līdz agrīnai pieauguša cilvēka vecumam. Kaut arī vecāku un bērnu vecāku un bērnu vecāku zināšana par dažām slimībām varētu būt noderīga gadu desmitiem, zināšana par tādām slimībām kā Hantingtona, kuras šobrīd nav ārstējamas un vienmēr ir letālas, var būt milzīgs emocionāls slogs. Pētnieki arī ir norādījuši, ka šī nasta lielākoties gulstas uz vecākiem - tāpēc, ka jaundzimušie nevar pieņemt lēmumus par viņu aprūpi. Pētnieki no jaunizveidotā konsorcija par jaundzimušo genomu sekvencēšanu liek norādīt, ka pētījumā vecākiem jāuzdod jautājumi vecākiem, lai novērtētu, kā viņi justos un kādus lēmumus viņi pieņemtu, ja uzzinātu šāda veida postošo informāciju par savu jaundzimušo..
Sekvenējot visu mazuļa genomu, jaundzimušo skrīnings varētu kļūt par vēl nenovērtējamu rīku gan veselības aprūpes speciālistiem, gan zinātniekiem: lai arī vairumā skrīninga tiek pārbaudīti daži desmiti slimību un slimību patlaban, veicot sekvencēšanu, izmantojot genomu, viņi atvērtu pilnīgi jaunu informācijas bibliotēku. par ģenētiskām mutācijām. Pētot tos, galu galā zinātnieki var tuvināties labākas ārstēšanas, ārstniecības un pat profilaktisko pasākumu izstrādei. Pētnieki cer, ka, meklējot ģenētiskus variantus, kas varētu liecināt par mazuļa risku bērnībā saslimt ar noteikto vēzi, viņi varēs veikt skrīningu un agrīnu iejaukšanos, kas uzlabos viņu rezultātus ilgtermiņā.
GIFIJALai gan ir taisnība, ka daļa no genoma sekvencēšanas iegūtās informācijas vecākiem var būt postoša, tā varētu viņus arī brīdināt par veselības problēmām, kuras viņi var nekavējoties rīkoties, ko pētnieki cer dot iespēju. Kaut arī patērētāju ģenētiskā pārbaude ir kļuvusi populāra un pieņemama, pēdējo gadu laikā tādos uzņēmumos kā 23andMe, ikdienas jaundzimušo skrīninga dēļ bērni parasti ir lielākais ģenētiskās testēšanas pielietojums.
Nav skaidrs, vai šī tendence turpināsies, attīstoties tehnoloģijām, jo šis pētniecības projekts joprojām turpinās, taču tas noteikti rada daudz interesantu jautājumu vecākiem par to, kādu informāciju viņi vēlētos saņemt par sava bērna veselību, un, cerams, mudinās viņus lieciet šīm sarunām ilgi pirms sarunas tām tiek piespiestas.
