Mājas Veselība Jauns asins tests var atklāt ģenētiskus traucējumus jau 6 nedēļas pēc grūtniecības iestāšanās
Jauns asins tests var atklāt ģenētiskus traucējumus jau 6 nedēļas pēc grūtniecības iestāšanās

Jauns asins tests var atklāt ģenētiskus traucējumus jau 6 nedēļas pēc grūtniecības iestāšanās

Anonim

Gadu gaitā zinātne ir progresējusi, sniedzot topošajiem vecākiem daudz informācijas par savu mazuli, bieži mēnešus pirms bērna piedzimšanas. Ģenētiskās testēšanas sasniegumi ļāva uzzināt, vai bērniņš piedzims ar visdažādākajiem ģenētiskajiem stāvokļiem - daži no tiem var būt nopietni. Jauns asins tests var atklāt ģenētiskas slimības jau 6 nedēļu laikā pēc grūtniecības - daudz agrāk nekā citi parasti piedāvātie testi.

Viena gēna ģenētiski traucējumi, kas ietver muskuļu distrofiju, Hantingtona slimību, sirpjveida šūnu anēmiju, kā arī apmēram 100 000 citu, ir kolektīvi biežāk nekā Dauna sindroms. Šo apstākļu pārbaude ir bijusi diezgan ierobežota, visizplatītākais skrīninga rīks ir amniocentēze. Lai arī amniocentēze parasti tiek uzskatīta par drošu, tā rada risku, jo tā ir saistīta ar adatas ievadīšanu amnija maisiņā. Tas arī pārbauda tikai ierobežotu ģenētisko nosacījumu skaitu.

Pētnieks ar nosaukumu Rossa Chiu Honkongas Ķīnas universitātē ir izstrādājis ātrāku, drošāku, vieglāku un, iespējams, lētāku alternatīvu. Tādu, kas varētu būt pieejams tikai piecos gados. Čiu vienkāršajā asins analīzē tiek pārbaudīta abu vecāku DNS, meklējot palielinātas mutācijas mātes viena nukleotīda polimorfismos (SNP).

Čiu un viņas kolēģi saka, ka skrīningu, kam nepieciešams tikai asins paraugs, var veikt jebkurā laboratorijā, un tas ir zems risks, salīdzinot ar tādu procedūru kā amniocentēze. Arī rezultāti atgriežas ātrāk: apmēram 1-2 nedēļu laikā, atkarībā no laboratorijas apstrādes ātruma.

Lai gan pārbaude varētu būt viegla un relatīvi bez riska, daudzas grupas ir iebildušas pret pirmsdzemdību pārbaudes ētiku, kas vecākiem ļauj pieņemt apzinātus lēmumus par grūtniecības dzīvotspēju. Dažas anti-izvēles grupas ir iebildušas, ka pirmsdzemdību pārbaude mudina veikt abortus Dauna sindroma un citu ģenētisko stāvokļu gadījumos. Citi apgalvo, ka, dodot vecākiem iespēju "izsvītrot" grūtniecību, ir eigēnisks virsskars.

Neskatoties uz to, ka šie argumenti pilnīgi atceļ sievietes tiesības izvēlēties abortu jebkurā gadījumā, viņi arī neuzskata, ka daudzu ģenētisko apstākļu gadījumā agrīna iejaukšanās var radīt milzīgas atšķirības. Dažos gadījumos sākotnēju slimību modificējošu iejaukšanos var sākt grūtniecības laikā vai drīz pēc piedzimšanas, bet tikai tad, ja šie apstākļi ir zināmi.

Freepik

Īpaši nopietnu stāvokli, ko var atklāt Čiu asins analīzē, iedzimtu virsnieru hiperplāziju, var novērst, ja steroīdi tiek lietoti pirms 9. grūtniecības nedēļas. Amniocentēze, ko var izmantot arī stāvokļa noteikšanai, parasti netiek veikta līdz 15-20 grūtniecības nedēļai.

Paturot to prātā, šie vienkāršie neinvazīvie pasākumi ģenētisko stāvokļu pārbaudei potenciāli var izraisīt tādu apstākļu noteikšanu, kas citādi būtu letāli. Šis fakts vien ir galvenais atslēga argumentācijā, ka ģenētiskā testēšana ir paredzēta zemākam dzimstības līmenim: ja kaut kas ir, ir pamats cerēt, ka mazuļiem, kuri nebūtu izdzīvojuši agrāk, varētu būt iespējas dzīvē. Varbūt pat tāds, kurā pilnīgi nav ģenētiskā stāvokļa ietekmes.

Jauns asins tests var atklāt ģenētiskus traucējumus jau 6 nedēļas pēc grūtniecības iestāšanās

Izvēle redaktors